国卫办妇幼函〔〕78号
各省、自治区、直辖市及*生产建设兵团卫生健康委：
为贯彻落实《健康中国行动（-年）》，推进妇幼健康促进行动，进一步加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升公众优生优育知识水平和健康素养，我委组织编写了唐氏综合征、血友病、先天性心脏病等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。现予印发，供各地参考使用。
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附件：
1.唐氏综合征防治健康教育核心信息
2.血友病防治健康教育核心信息
3.先天性心脏病防治健康教育核心信息
国家卫生健康委办公厅
年3月17日
附件1
唐氏综合征防治
健康教育核心信息
一、唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
（二）唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。
（一）唐氏综合征的发生率为1/～1/，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。
（二）唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
（二）大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。
（三）诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。
四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。
（一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。
（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
五、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。
（一）唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。
（二）目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。
六、血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。
（一）血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。
（二）血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测。
（三）产前诊断属母婴保健专项技术，开展产前诊断的医疗机构和技术人员需要审批许可，孕妇应到有相应资质的医疗机构接受产前诊断及无创DNA检测。
七、无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。
（一）无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。
（二）无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。
（三）无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
（一）由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。
（二）唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常，如颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。
九、高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。
（一）有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。
（二）高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
十、唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。
（一）唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。
（二）唐氏儿父母再生育前应到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭孕育健康宝宝提供了一种选择。
（三）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。
十一、唐氏儿应定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。
（一）唐氏儿可以接种所有常规疫苗，合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳定后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需慎重。
（二）唐氏儿免疫力较低，需要做好儿童保健，注意预防感染，如伴发先天畸形，可考虑手术矫治。
十二、需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，提高唐氏综合征患者社会生活能力。
（一）需要采取综合措施，对唐氏综合征患者进行耐心教育和培训，提高患者生活质量及其社会适应能力。
（二）多数省份已将为适龄孕妇提供包括唐氏筛查在内的产前筛查与诊断纳入当地民生*策，一些慈善救助组织也积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作，详情请到当地医疗机构和卫生健康行*部门咨询。
（三）年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，并从年起每年举办相关活动，提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。
附件2
血友病防治
健康教育核心信息
一、血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。
（一）血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。
（二）血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，其中血友病A最常见。
（一）根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80％～85%。
（二）根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。
（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。
四、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。
（一）血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。
（二）儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。
五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
（二）在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
（三）女性血友病患者极少，怀孕后应在多学科医师指导下，制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期进行凝血因子替代治疗。
六、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
（一）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。
（二）有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝，前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。
七、凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。
（一）血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。
（二）根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。
八、预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。
（一）预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。提倡重型血友病患者接受预防治疗。
（二）血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。
九、血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（“冷静高压”）原则先行自我救助。
（一）血友病患者发生关节或肌肉急性出血时，应在自我救助的同时，及早就近就便前往医疗机构接受专业救治或进行家庭治疗，尽早有效处理出血，避免并发症的发生。
（二）RICE原则是急性出血时进行凝血因子替代治疗的重要辅助处理措施，也是先行自我救助必须坚持的基本原则，具体为：“Rest”（制动）受伤后立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛、抑制肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎，减少出血渗出，缓解肿痛；“Elevation”（抬高）抬高受伤部位，利于血液回流，减少出血渗出，减轻肿痛。
（三）为了便于记忆，RICE原则常被业界简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。
十、血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。
（一）多数省份已建立血友病分级诊疗体系和血友病诊疗中心，血友病患者应就近就便到血友病诊疗中心接受由多学科医护人员组成的综合关怀团队的规范诊疗与随访管理。
（二）家庭治疗是血友病患儿在发生出血后自行或由家属输注凝血因子及在家庭完成护理康复的总称。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，血友病患者应在多学科医师指导下进行有计划的家庭治疗，患者及其家属应接受相关教育和培训，熟知RICE原则等急性出血处理方法。
十一、血友病患者应做好预防接种和日常保健，保持均衡营养，适当参加运动。
（一）血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血；培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
（二）血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
十二、血友病患者应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应增强自我保护意识，减少和避免拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物。
（二）血友病患者应尽量避免各种手术和有创操作，如必须手术时应主动告知医务人员，并进行凝血因子替代治疗。
十三、血友病已纳入多项救治保障*策，详情请到当地医疗机构和卫生健康行*部门咨询。
（一）国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。
（二）中华慈善总会、中国妇女发展基金会等慈善组织积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作，合力提高血友病患儿救助保障水平，详情请到当地医疗机构和卫生健康行*部门咨询。
（三）年世界血友病联盟将每年4月17日设定为“世界血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和