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TUhjnbcbe - 2021/12/10 17:18:00
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一概述

多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。

二病因

本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。应为RET原癌基因突变所致。

三临床表现

本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。

1.甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤)

可表现为高钙血症。

2.嗜铬细胞瘤占50%,多呈家族性

多位于肾上腺,常为双侧,恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤,表现为持续或阵发性高血压,并头痛、心悸、大汗、面色改变、肢端湿冷、胸闷等症状。

3.甲状腺髓样癌

为最常见表现,是起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除甲状腺肿大外,还可因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群:皮肤潮红、腹泻、消化性溃疡、高血压,但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,对于临床上首先出现的任何病征,都应按MEN的可能存在进行检查。

4.多发性黏膜神经瘤

发生于口腔黏膜、舌、唇、眼睑及胃肠道等部位,表现为口唇粗厚、凹凸不平,舌增厚、表面不平,弥漫性或结节性眼睑外翻,胃肠黏膜神经瘤表现为腹泻或便秘。

5.类马方体型

身材瘦长、脸长而窄、四肢细长、关节松弛、脱位或半脱位、脊柱侧弯或后凸、鸡胸、漏斗胸、升主动脉扩张、晶状体半脱位、高度近视。

四检查

尿儿茶酚胺、血糖、血去甲肾上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高,血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。测定血液各种激素浓度如生长激素、降钙素、甲状旁腺激素、血糖5-羟胺等,便于早期诊断本病征。影像学方面需行病变部位CT,MRI等检查。

五诊断

结合病因、临床表现、有无家族史及实验室检查即可做出诊断。

六治疗

治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。

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