肌营养不良发病以肌无力为主,但不少会在过劳时急性发作;自觉症状随肌无力分布的肌群而异;大部分病例的肌肉损害限于躯干、四肢、呈现肌肉无力、萎缩,但没有肌束震颤,常伴有肌肉柔软而肥大。
根据杜氏肌营养不良症患者症状出现的时序性特点,临床经过分为5个阶段:
1、第一阶段(症状前期)
偶然发现血清肌酶升高或有家族史,可能在本阶段会被诊断,此阶段患儿可能运动智力发育迟缓,爬、独走的时间较同龄儿延迟,没有步态异常。
2、第二阶段(早期独走期)
一般在5岁前发病,多数从3~4岁开始出现肢体无力,上台阶费力,蹲起费力,跑步缓慢,行走姿势异常,摇摆呈鸭步,走路时足尖着地,Gowers征阳性,腓肠肌肥大,双膝腱反射减弱或消失。
3、第三阶段(晚期独走期)
一般7岁后病情进展加速,走路日渐困难,丧失爬楼梯和仰卧起立的能力,不能完成Gowers征,跟腱挛缩加重,部分患者膝关节挛缩,少数患者出现髋关节的半脱位或脱位。
4、第四阶段(早期不能独走期)
下肢肌力继续下降,通常在10岁左右丧失独立行走能力,可以短距离扶行、独坐或扶站,髋关节半脱位或脱位,膝关节挛缩加重,肘关节开始挛缩,出现脊柱侧弯,腓肠肌逐渐萎缩。
5、第五阶段(晚期不能独走期)
通常14~15岁后不能独坐,双上肢活动开始受限。发病越早,呼吸与心脏功能损害越明显,由于呼吸肌无力发生无效咳嗽、夜间低通气、睡眠呼吸紊乱,最终导致呼吸衰竭。多数患者因呼吸或心力衰竭在30岁前死亡。
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肌营养不良怎么预防?
肌营养不良症是典型的遗传性疾病,通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。总而言之,肌营养不良症虽然可以治疗,但是预防远比治疗更重要。建议有该病遗传基因携带者的母亲,最好能进行产前基因诊断,通过对胎儿的基因检测,判断胎儿是否有携带致病基因,进而及早预防。
预防进行性肌营养不良的有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。在先证者明确的基因诊断基础上,可对家族成员进行携带者筛查,母亲再次妊娠时进行胎儿基因诊断,以减少家族中相同疾病患儿的出生。
日常生活中应注意防护,避免外伤、疲劳及交叉感染。鼓励户外活动,晒太阳。鼓励游泳、温水浴,改善肌肉及骨关节功能。
结语:杜氏肌营养不良一般都是以药物为主进行治疗,但是需要对症下药不可盲目的进行用药。除此之外还可以带孩子去进行适当的外部理疗,防止孩子的肌肉抽筋;饮食治疗也是一种非常重要的治疗方法,少吃含糖量高的食物,多吃绿色蔬菜。
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